■廖乙凡（绵阳市妇幼保健院）

染色体是基因的载体，它承载着人类的遗传信息，具有储存和传递遗传信息的作用。人类的基因在细胞分裂的过程中伴随着染色体的分离而传递。从亲代传递给子代。人类正常的体细胞染色体数目是恒定的，其形态特征也是相对稳定的，其中包括了22 对常染色体和1 对性染色体。如果染色体发生数目或结构的异常，将会引起许多基因的缺失或重复，从而表现出一系列遗传疾病，即染色体病。

根据累及的染色体不同，又分为常染色体病和性染色体病。常染色体病共同的临床表现为：先天性非进行性智力障碍、生长发育迟缓，常伴有颅面部、五官、四肢、内脏等方面的畸形；
性染色体病共同的临床表现为：性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现为生殖能力下降、继发性闭经、智力差、行为异常等。大多数染色体病严重时会致愚、致残、致死。

在临床工作中，常常会遇到一些这样的孕妇，她们或在胎儿早期检查时提示NT（颈项透明层厚度）增厚，或在进行唐氏、无创DNA 筛查时提示高风险，接下来医生通常会建议行羊水穿刺产前诊断，但很多孕妇对于这一侵入性操作心生畏惧，认为可以等到胎儿系统超声或心脏超声筛查后再做决定；
有些孕妇还认为：我们夫妻双方家族中都没有相关疾病患者，孩子不可能出现这种情况；
也有孕妇认为：我的大宝是健康的，二宝怎么会出问题呢？殊不知，染色体检查和超声检查是完全不能替代的，超声主要是用于检查胎儿有无结构或形态上的异常，它可以用来提示胎儿罹患染色体异常的风险，但不能作为染色体病的诊断手段。有些染色体异常的胎儿可能在整个孕期都没有明显的超声异常表现。即便没有家族史，胎儿也可能出现染色体异常。

染色体疾病的发生除了与遗传相关，还可能与母体疾病、环境及孕妇的年龄相关。如21 三体综合征患儿，它最典型的异常核型就是21 号染色体上多出了一条，从而导致患儿出现宽眼距、低鼻梁、内眦赘皮、张口吐舌等特别面容，伴有智力低下、先天性心脏病、身材矮小等一系列异常。该疾病的发生风险会随着孕妇年龄的增加而升高，30 岁以下为1/1500～1/1000，35 岁直接上升至1/380，到了45 岁更是高达1/25。这也是为什么我国《母婴保健法》建议初产预产期年龄大于35 岁的孕妇行产前诊断的原因。对于一些既往有过反复流产的孕妇来说，不排除染色体异常携带者的可能，尤其是平衡易位最为常见。由于他们本身的染色体之间发生了片段的互换，但因为没有基因的增加或减少，遗传物质没有发生改变，故没有特殊的临床表现，可是在形成卵子或精子的过程中则可能发生染色体的重排，从而导致异常染色体的发生。

目前临床上缺乏有效的治疗染色体病的手段，若患儿出生几乎没有治愈的可能，只能通过年复一年、日复一日地对症治疗、康复等手段来改善其生活质量。羊水穿刺则是产前诊断染色体疾病最有效、最安全的手段。它是在超声的定位引导下通过一颗细针进入羊膜腔抽取羊水进行染色体检测，进而通过检出的异常染色体所涉及的基因组判断胎儿可能出现的表型或罹患某些疾病。所以孕妇应积极进行染色体检查。

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